Hemofilija A, je najčešći nasledni poremećaj koagulacije, a nastaje zbog kvantitativnog ili kvalitativnog nedostatka VIII činioca koagulacije.
autor: Ass. dr Marija Elez spec. interne medicine, subspec. hematolog
Hemofilija A se ispoljava doživotnom sklonošću ka krvavljenju koje nastaje spontano ili pri manjim povredama, odnosno hirurškim intervencijama. Do sponatnih krvavljenja dolazi najčešće u zglobovima i mišićima što je praćeno degenerativnim promenama i sledstvenim većim ili manjim invaliditetom. Od hemofilije uglavnom oboljevaju osobe muškog pola.
Kako se nasleđuje?
Radi se o urođenoj bolesti koja se nasleđuje recesivno genom koji se nalazi na dugom kraku X hromozoma. Upravo zbog toga se i kaže da hemofiliju prenose žene, a oboljevaju muškarci. Samo u iznimnim slučajevima mogu oboleti i žene (ukoliko su homozigoti, ako imaju Turnerov sindrom ili mozaicizam). Žene prenosioci gena imaju uglavnom dovoljne količine VIII faktora koagulacije čija je sinteza pod kontrolom zdravog X hromozoma.
Sledeći pravila nasleđivanja, hemofiličar u braku sa zdravom ženom ima zdrave sinove, dok ćerke prenose gen za hemofiliju. Žena prenosilac hemofilije u braku sa zdravim muškarcem rađa sinove koji imaju podjednaku verovatnoću da budu zdravi i bolesni i ćerke, da su zdrave i prenosioci. Stoga je vrlo važno sprovoditi genske testove i amniocentezu kod onih trudnica u čijim porodicama postoji rizik od oboljevanja.
SKLONOST KRVAVLJENJU
Već je napred pomenuto da su ovi bolesnici skloni krvavljenju i to već od detinjstva, najčešće u zglobovima, mišićima i mekim tkivima. Težina kliničke slike, odnosno stepen krvavljenja je u direktnoj vezi sa stepenom deficita VIII faktora. Tako, kad najtežih deficita, kada je nivo faktora VIII ispod 1% (a za normalnu hemostazu je potrebno da aktivnost faktora VIII iznosi iznad 25%), dolazi so spontanih krvavljenja.
Ozbiljna krvavljenja u meka tkiva su često praćena nekrozom mišića, ishemijskim promenama usled kompresije koju izaziva kolekcija zgrušane krvi. Nekada se razviju i takozvani pseudotumori (lažni tumori), kada u velikim hematomima koji se dugo ne resorbuju, dođe do stvaranja kalcifikata i cista.
Umereno izražena hemofilija A je u stanjima kada je faktor VIII od 1-5%, dok su blage forme bolesti u slučajevima kada je nivo faktora VIII 6-25% i tada se krvavljenja registruju uglavnom samo pri većim povredama, hirurškim intervencijama, vadjenima zuba.
Najteži oblici bolesti se dijagnostikuju već pri rodjenju, budući da najčešće dolazi do hematoma na glavi, dok se umerene forme bolesti ustanove u ranom detinjstvu, kada deca prohodaju i sklona su padovima i povredama.
Ponavljana krvavljenja u velikim zglobovima, uzrokuju sinovitis i oštećenje zglobne hrskavice, da bi kao krajnja posledica došlo do razvoja kontraktura. Osim pomenutih, deo kliničke slike je i pojava krvi u mokraći (hemturija). Svakako, po život najopasnija su krvavljenja u strukturama centralnog nervog sistema.
PUT DO DIJAGNOZE
Svako krvavljenje, naročito kod mlađe muške osobe, treba da pobudi sumnju na hemofiliju A.
Rutinsko ispitivanje podrazumeva testove hemostaze i to broj trombocita, vreme krvavljenja, protrombinsko vreme (PV) i aktivirano parcijalno tromboplastinsko vreme (APTT).
Ukoliko se nađe produženo APTT, uz ostale pomenute nalaze u granicama normale, možemo reći da se radi o hemofiliji A, a definitivna dijagnoza se postavi nakon određivanja faktora VIII, odnosno njegove koagulantne aktivnosti. Važno je napomenuti, da u slučaju deficita faktora VIII, treba ispitati postojanje eventualnih inhibitora na faktor VIII.
LEČENJE
Lečenje ovih bolesnika treba da bude rano jer je efikasnije i sprečava veće komplikacije, te se otuda u bogatim društvima i potencira takozvana preventivna primena koncentrata faktora VIII (profilaksa) kod bolesnika sa teškom hemofilijom A. Osim koncentrata faktora VIII, lečenje podrazumeva primenu drugih produkata plazme, kao što je kriprecipitat, dok sveža zamrznuta plazma koja sadrži izuzetno malo faktora VIII, danas više nema veću kliničku primenu. Poseban oprez kod ove terapije jesu transmisivne bolesti.
I dok hemofilija A predstavlja poremećaj koagulacije uslovljen nedostatkom faktora VIII, u napred pomenutim drugim oblicima hemofilije- hemofiliji B, odnosno hemofiliji C, govorimo u stanjima kvantitativnog ili kvalitativnog nedostatka faktora IX, odnosno faktora XI koagulacije.
