PORFIRIJE- bolesti kraljeva i vampira

porfirije
Porfirije su metabolička oboljenja nastala usled deficita određenih enzima u procesu sinteze hema.

Šta je zajedničko za brojne predstavnike britanske monarhije, kraljicu Meri od Škotske, Anu i Viktoriju, kraljeve Džejmsa I, Džordža III, Džordža IV, princeze Šarlotu i Fedoru, ali i čuvenog Vinsenta Van Goga i vavilnoskog kralja Nabuhadonosora? Misli se da su svi bolovali od iste bolesti- porfirije.

autor: Ass. dr Marija Elez spec. interne medicine, subspec. hematolog


Porfirije su retka oboljenja, bolje reći grupi od čak osam različitih oboljenja koja su uzrokovana poremećajem metabolizma porfirina. Inače, naziv u prevodu sa grčkog jezika znači ljubičasto (purpurno), a odnosi se na boju u tkivima, krvi, urinu i stolici.

ŠTA SU PORFIRINI?

Porfirini su tetrapiroli široko rasprostranjeni u prirodi. Kompleks porfirina i gvožđa je hem i on se nalazi u hemoglobinu, mioglobinu, katalazama, peroksidazama, citohromu jetre i učestvuje u vitalnim oksidativnim reakcijama u organizmu.

Deficit bilo kog od osam enzima koji učestvuju u sintezi hema izaziva nagomilavanje toksičnih metabolita koji su u osnovi porfirija. Mutacija (greška) prvog enzima u sintezi hema dovodi do pojave nasledne sideroblastne anemije, dok mutacije na nekom od sledećih koraka uzrokuje pojavu neke od osam različitih porfirija.

Porfirije su metabolička oboljenja nastala usled deficita određenih enzima u procesu sinteze hema. Većina porfirija se nasleđuje autozomno dominantno, retko autozomno recesivno, a jedino se porfirija cutanea tarda javlja sporadično, bez genetskog defekta.

Prema mestu povećanog stvaranja i nakupljanja porfirina, razlikujemo hepatične i eritropoezne, a prema toku se dele na akutne i hronične.

Kliničke manifestacije akutnih napada su posledica disfunkcije centralnog, perifernog ili autonomnog nervnog sistema. Mehanizam kojim poremećena sinteza hema dovodi do disfunkcije nije u potpunosti razjašnjen. Kožne manifestacije su bolje objašnjene- dolazi do akumulacije (nakupljanja) porfirina u koži, a potom izlaganje UV svetlosti aktivira ove supstance, čime se podstiče stvaranje slobodnih radikala i oštećenje ćelija.

KASNA KOŽNA PORFIRIJA

Kasna kožna porfirija (porfirija cutanea tarda) je oboljenje sa poremećenom sintezom hema. Oko 80% slučajeva ove bolesti je stečeno, dok oko 20% ima naslednu predispoziciju.

Stečeni oblici se javljaju kod osoba izloženih određenim hemikalijama, kao i kod osoba sa tumorima jetre koji sekretuju porfirine. Od ovog oblika porfirije oboli 1 osoba od 25000 ljudi.

Najčešće se bolest manifestuje pojavom vezikula i bula po koži izloženoj suncu, dakle koži ruku, dlanova, ređe lica. Nakon zarastanja ovih promena zaostaju promene u pigmentaciji (hiper ili hipopigmentacija).

Osim kožnih promena, može se javiti i prekomerna dlakavost, ali i alopecija.

AKUTNA INTERMITENTNA PORFIRIJA  

Druga po učestalosti, ali sa velikim kliničkim značajem, jeste akutna intermitentna porfirija.

Kao i druge porfirije, i ova je češća kod osoba ženskog pola i najčešće se prvi atak bolesti javlja pre puberteta. Od ovog oboljenja oboli 1 osoba na 100000 stanovnika, mada je u nekim zemljama učestalost daleko češća (npr. Švedska).

Napadi su udruženi sa provocirajućim faktorima kao što su pojedini lekovi, hormoni, ishrana, pušenje i alkohol. Od lekova treba pomenuti barbiturate, cefalosporine, sulfonamide, antidepresive, ACE inhibitore, kontraceptive, a detaljan spisak, odnosno kompletna lista zabranjenih lekova se nalazi na internet stranici www.drugs-porphyria.org.

Upotreba ovih lekova dovodi do napada (ataka) u vidu izraženih bolova u trbuhu koji mogu imitirati kolike i čak stanja akutnog abdomena, neurovisceralnih poremećaja sa slikom epileptičnih napada i neuropsihijatrijskih poremećaja u vidu anksioznosti, depresije ili psihoze.

Ovo često dovodi do loše interpretacije kliničkog nalaza, što može i pogoršati stanje. Naime, ako se pod sumnjom na akutni abdomen indikuje hitna hirurška intervencija uz upotrebu barbiturata za uvođenje u anesteziju, a zna se da su oni na listi „zabranjenih“ lekova, onda je jasno da se kliničko stanje može samo dodatno pogoršati.

Ono što jeste tipičan, a vrlo jednostavan nalaz, je boja urina- purpurna prebojenost mokraće je pokazatelj na osnovu koga treba uraditi brzi screening test koji je temelj brzog postavljanja dijagnoze.

LEČENJE

Lečenje podrazumeva adekvatnu hidraciju primenom 10%-tnog rastvora glukoze (300-400 g glukoze tokom dana), unos 1500-2000 cal dnevno, a sve u cilju smanjenja dalje sinteze porfirina.

U ranoj fazi napada, u prvih 1-2 dana, postoji mogućnost i davanja hematina, antidota. Ipak, presudna je edukacija bolesnika i članova porodice kako bi se sprečili ponavljani napadi.

Za kraj ćemo taksativno pomenuti i ostale, mada je njihova učestalost, pa time i klinički značaj manji. To su hereditarna koproporfirija, porfirija variegata, protoporfirija, eritropoezna i hepatoeritropoezna porfirija.

Komentari