Policistični bubrezi

napisala: Dr Neda Dragićević, specijalista genetike

Policistična bolest bubrega je nasledna bolest. Pored bubrega mogu biti zahvaćeni i jetra, pankreas, srce, creva… Tok bolesti je tih, ali dovodi do terminalne bubrežne insuficijencije.

Prvi znaci bolesti su povišen krvni pritisak i prisustvo krvi u urinu. Jedini vid terapije terminalne bolesti su dijaliza i transplatacija bubrega.

Bubreg je parni organ koji predstavlja laboratoriju ljudskog organizma. Najbitnije funkcije bubrega su izlučivanje organizmu nepotrebnih materija, lučenje urina, regulacija ravnoteže vode i soli u organizmu i endokrina funkcija. Policistični bubrezi su uvećani sa šupljinama (cistama) ispunjenim tečnošću. Ciste dovode do uvećanja bubrega i ometaju normalnu bubrežnu funkciju. Ovo je relativno česta nasledna bolest, sa učestalošću od 1: 400 do 1:1000 stanovnika.

Postoje dva glavna oblika bolesti policističnih bubrega

Autozomno dominantna bolest, koja se javlja u 90% svih policističnih bolesti. Nastaje usled mutacije na jednom od gena (PKD1) na 16. hromozomu ili (PKD2) na hromozomu 4. Ukoliko je jedan od roditelja oboleo, šanse da bolest prenese svom detetu su 50%. Bolest počinje između 30. i 40. godine života. Tegobe u početku nisu izražene. Prvi znaci bolesti su povišen krvni pritisak ili pojava krvi u morkaći. Prosečna starost kada nastane poslednji stadijum bolesti je oko 57 godina.

Autozomno recesivna bolest se javlja ređe u populaciji, nazvana je „dečija bolest policističnih bubrega’’ jer se obično dijagnostikuje još kod beba. Uzrok bolesti je mutacija u genu PKHD1 na hromozomu 6. Mutiran gen mora da bude prisutan kod oba roditelja, koji su zdravi nosioci mutacije. Ukoliko dete nasledi obe kopije mutiranog gena imaće i kliničku manifestaciju bolesti. Šansa da roditelji nosioci mutiranog gena dobiju bolesno dete je 25%. Ovo je teža forma bolesti, simptomi se javljaju ranije i terminalna bubrežna bolest nastaje u ranijoj životnoj dobi. Prvi znaci bolesti su povećan krvni pritisak, česte urinarne infekcije, učestalo mokrenje i hemoroidi.

Bubreg se sastoji od milion nefrona. Svaki nefron se sastoji od glomerula koji čine skup malih arterija izmešanih sa tubulama. Glomeruli i tubuli zajedno filtriraju otpadne materije iz krvotoka i izbacuju ih preko urina. Cista počinje kao proširenje tubula, tubula se vremenom uvećava, dolazi do nagomilavanja tečnosti u cisti. Ćelije koje čine cistu se umnožavaju i ona raste. Bubrezi zbog toga rastu, nekada i preko 20cm u dužinu, a mogu i da ispune celu trbušnu duplju. Ciste mogu da rastu i u jetri, slezini, pankreasu, srcu i centralnom nervnom sistemu.
Faktori rizika za nastanak hronične bolesti bubrega su godine starosti u trenutku dijagnostikovanja bolesti, muški pol, česte epizode vidljive krvi u urinu, visok krvni pritisak i uvećani bubrezi. Postojanje više od jednog faktora rizika dodatno povećava rizik od pogoršanja bolesti.

Simptomi koji se sreću kod bolesti su:

▶ Visok krvni pritisak se obično javlja kao prvi simptom bolesti i zahteva lečenje.
▶ Infekcije bubrega i mokraćnih puteva. Prvi simptomi infekcije su povišena temperatura i bol u leđima. Lečenje antibioticima nije uvek jednostavno i nekada moraju biti uključeni intravenski antibiotici.
▶ Prisustvo krvi u mokraći je posledica pucanja krvnog suda u cisti, može biti uzrokovano infekcijom, fizičkim naporom i pokretanjem kamena u bubrežnim kanalima.
▶ Kamenje u bubrezima se povremeno sreće, može da uzrokuje bol i blokira put urina. Ciste otežavaju hirurško uklanjanje kamena i upotrebu talasnih šokova za njegovo razbijanje.
▶ Bol u krstima i stomaku je često uporan i tup. Iznenadni bol je posledica krvarenja ili infekcije.
▶ Kreatinin u serumu je povišen i za 36 meseci se može udvostručiti.
▶ Hronična bubrežna insuficijencija se javlja u poodmakloj bolesti. Na brzinu razvoja utiču prisustvo hipertenzije i infekcije. Otkazivanje bubrega se ne javlja kod svih pacijenata.

Komplikacije van bubrega su moguće kod pacijenata sa autozomno dominantnom formom bolesti. Najteža komplikacija bolesti je centralna moždana aneurizma (proširenje krvnog suda). Aneurizme mogu da puknu i dovedu do krvarenja u mozgu, pa čak i do smrti. Kod visokorizičnih pacijenata preporučuje se rana dijagnostika aneurizmi (CT ili MRA). Ciste u jetri su češće kod osoba sa uznapredovalom hroničnom bolesti bubrega. Javljaju se češće kod žena i to onih koje su imale više trudnoća. Većina pacijenata sa cistama u jetri nema simptome i ima normalnu funkciju jetre. Kod nekih pacijenata se može javiti bol. Bolest srčanih zalistaka najčešće ne daje simptome, ali može tokom vremena da se pogorša. Divertikulumi (proširenja) debelog creva su skloni infekcijama, simptomi su bol u stomaku, dijareja i krv u stolici. Abdominalne kile se javljaju kod 45% pacijenata sa autozomno dominantnom formom bolesti.

Dijagnoza policističnih bubrega se zasniva prvenstveno na ultrazvučnoj dijagnostici, magnetnoj rezonanci ili CT skeneru, ali su takođe od značaja i anamnestički podaci kada je u pitanju porodična forma bolesti, kao i klinički pregled pacijenta.

Lečenje bolesti je simptomatsko, jer još uvek nije moguće zaustaviti nastanak i razvoj cisti. Kako su kardiovaskularne komplikacije glavni uzrok smrti, lečenje povišenog krvnog pritiska je obavezno. U ranom stadijumu bolesti savetuje se smanjenje unosa soli, ishrana sa manje proteina. Sa smanjenjem bubrežne funkcije primenjuju se diuretici i antihipertenzivi. Urinarne infekcije zahtevaju lečenje antibioticima. U stadijumima terminalne bubrežne insuficijencije primenjuju se hemodijaliza i transplantacija bubrega.
Genetsko testiranje je moguće i kod autozomne i recesivne forme bolesti.

Upotreba ovog vida testiranja je ograničena zbog troškova i nemogućnosti genetske dijagnoze kod 30% slučajeva. Genetski testovi mogu da se koriste:

• u slučaju mlade odrasle osobe sa porodičnom anamnezom o postojanju bolesti i negativnim ultrazvučnim nalazom,
• u slučaju osobe kod koje dijagnoza bolesti i nakon drugih testova nije jasna,
• prenatalno testiranje u slučaju potvrđenog statusa roditelja kao nosioca mutacije.

Komentari